Новое генетическое исследование предполагает различные мутации в гене NF1 и может определить, какие возникают определенные симптомы заболевания при синдроме рака типа нейрофиброматоза 1.
Открытие дает новые возможности в помощь врачам найти лучшее лечение для пациентов, рожденных с этой болезнью.
Исследование, из Вашингтонского университета Медицинской школы в Сент-Луисе, штат Миссури, опубликовано в журнале Молекулярной Генетики Человека.
У детей, рожденных с нейрофиброматозом 1типа (NF1), обычно развиваются мозговые и нервные опухоли, в дополнение к другим медицинским проблемам, включающим кожные и костные дефекты, аутизм и эпилепсию.
NF1 является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в мире, припадающих примерно на 1 из каждых 3000 новорожденных. Несмотря на то, что это вызвано мутацией в гене, который носит его имя, симптомы, которые возникают, варьируются в широких пределах, что значительно затрудняет определение наилучшего курса лечения.
Существуют тысячи различных мутаций, которые могут повлиять на функцию гена NF1. При исследовании влияния конкретной мутации у мышей, новое исследование показывает, что специфические мутации могут привести к образованию специфических клинических признаков.
Открытие приближает день, когда врачи смогут предсказать, какие специфические симптомы NF1 могут возникнуть у их пациентов, путем выявления конкретных мутаций в их генах NF1.
Читайте также: Почему уменьшается грудь?
Это предполагает, что будет возможным использование мыши в генной инженерии с пациентом — специфические мутации гена NF1 предскажут, какие мутации связаны с какими симптомами заболевания.
Главный автор Дэвид Х. Гутман, профессор неврологии, говорит:
«Эти ранние фазы открытий приближают нас на шаг ближе к возможности индивидуально адаптировать, контролировать и лечить людей с NF1.»
Повышенный риск развития оптических (зрительных) глиом
Для их изучения, команда исследовала мутации, которые могут повысить риск развития зрительной глиомы, одной из наиболее распространенных опухолей головного мозга, возникающей у детей с NF1 и известной причиной потери зрения у этих пациентов.
Быстрые факты о NF
- Неврофиброматоз(NF) происходит во всем мире у мужчин и женщин всех рас и этнических групп
- Половина случаев возникает из спонтанных мутаций в гене NF
- Большинство людей с NF 1-го типа имеют симптомы в возрасте 10 лет.
Узнайте больше о NF
Исследователи показали, что одна группа мышей, несущих один конкретный ген мутации NF1 от больного человека, развила оптические глиомы, в то время как вторая группа мышей с другой мутацией гена NF1 человека этого не сделала. Что интересно, у мышей, которые развили глиомы, также возникли проблемы со зрением.
При дальнейшем исследовании ученые обнаружили, что мутации влияют на функцию микроглии — типа иммунных клеток в центральной нервной системе, который является частью первой линии обороны.
Дальнейшие эксперименты показали, что две мутации имели различное влияние на количество и активность микроглии. У первой группы мышей было больше микроглии в мозге и они развили большие опухоли и больше повреждений зрительного нерва. Но таких выводов не возникло во второй группе мышей.
Команда в настоящее время изучает основной механизм, посредством которого микроглии могут помочь росту оптической глиомы и привести к потере зрения.
Читайте также: Как лечить кисту молочной железы
Профессор Гутман говорит, что он и его коллеги очень рады своим открытиям. Он отмечает, что они могут: «в настоящее время предполагают, используя мини-клинику мышей с различными мутациями гена NF1», которые могли бы предложить «ценное представление спектра клинической изменчивости в этом весьма разнородном расстройстве», и добавляет:
«Кроме того, если специфические мутации гена играют важную роль в определении уровня развития опухоли мозга, семьи могли быть лучше информированы о риске того, что у их детей могут развиться такие опухоли.»
В настоящее время исследователи включают мышей в оценку лекарственных средств для разработки точных методов лечения для детей и взрослых с NF1.
